Hola
lectores, en este post os voy a continuar hablando de la hemoglobina, los
diferentes tipos de hemoglobina, y de las diferentes talasemias.
Como ya os
explique la hemoglobina está formada por cuatro cadenas llamadas globinas. http://sayoblogger.blogspot.com.es/2013/09/la-serie-roja-los-eritrocito.html
Las globinas
son péptidos que se encuentran en estructura globular (α globulina). Existen diferentes
tipos de cadenas de globinas. Tres de ellas son:
·
Cadena
Alfa ( α ): Aparece en todos los tipos de hemoglobina
·
Cadena
Beta ( β ): Aparece únicamente en hemoglobinas presentes en el adulto
·
Cadenas
gamma (γ): Son predominantes en la hemoglobina fetal, debido a su mayor
afinidad por el oxigeno liquido.
Las
diferentes combinaciones de globina dan lugar a tres tipos de hemoglobina:
o
Hemoglobina
F. Está compuesta por
dos cadenas Alfa y dos cadenas Gamma. HbF (α2 γ2). Se comienza a sintetizar en el momento de la fecundación.
Es la hemoglobina predominante, 98% en estadio fetal. En el momento de
nacimiento se produce un descenso progresivo de la hemoglobina fetal. Hasta
llegar al 1% alrededor de los cuatro meses.
o
Hemoglobina
A. Está compuesta por
dos cadenas alfa y dos cadenas betas (α2 β2). Se empieza a sintetizar en
el momento del nacimiento llegando a su máxima síntesis a los cuatro meses.
Forma el 96% de la hemoglobina en fase adulta.
o
Hemoglobina
A2. Formada por dos
cadenas alfa y dos delta (α2 δ2). Comienza a sintetizarse en el nacimiento
llegando a su máxima expresión a los cuatro meses de vida. Es un 4% de la
hemoglobina total del adulto.
Todo esto es
lo que normalmente tenemos todos, pero existe una enfermedad hereditaria la
cual no permite la síntesis de alguna cadena de globina. Esta enfermedad es
conocida como talasemia. Una persona talasemica tiene menor cantidad de
hemoglobina.
Talasemia α. Es una alteración cuantitativa en la cual se produce un
defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina Alfas. La carencia de
cadenas Alfa tiene influencia desde el estadio embrionario. La hemoglobina α
presenta una codificación genética duplicada, es decir tu madre te da dos genes
de α y tu padre otros dos, de tal forma que la estructura genética no alterada
para hemoglobina α sería la siguiente: αα,αα, de tal manera que para conseguir
la cantidad normal de α se requiere la
presencia de los cuatro genes.
Existen tres
tipos de α talasemia:
·
Rasgo
talasémico α. En el
cual recibe dos genes de un progenitor y ninguno del otro (αα. - -). Las
alteraciones aparecen desde estadio fetal. También se llama talasemia menor
heterocigota.
·
Hemoglobina
H. (α - , - -). Son
personas con una disminución del 75% de cadenas α, es decir solo tiene el 25%.
La baja producción de cadenas α y la cantidad normal de β que se produce hace
que se produzca tetrámeros de cadenas β. Es característico de la anemia de
cooley.
·
Hemoglobina
Barts. (- - ,- -) Es
a nivel fetal. Se produce por una alteración de los cuatro genes alfa. Desde
estadio fetal no es posible la síntesis de Alfa, y se comienza a sintetizar
cadenas Gamma. La hemoglobina de Barts conlleva a la hidropsia fetal, muerte
fetal
Talasemia β. Se produce por una disminución en la
cantidad de cadenas de globina β existentes. Se puede expresar:
·
Beta
talasemia menor Heterocigota.
(β, -) es una enfermedad cuantitativa. Hay una disminución del 50% de la
hemoglobina A.
·
Beta
talasemia mayor homocigótica.
(- , -). No tiene posibilidad de síntesis de cadenas beta. Entre los tres y
seis meses de vida se produce una anemia muy intensa que produce la muerte. El
tratamiento es transfusional o terapia genética.
Aqui acaba por hoy. Espero que les sirva de ayuda.
Muchas gracias, hasta la proxima
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